El Hospital Universitario de Jaén pone en marcha un estudio sobre hipercolesterolemia familiar

Las Unidades de Lípidos y Genética de Cardiología y Análisis Clínicos establecen un protocolo para identificar factores de riesgo.

Ana G. Ruano
Rosa Fernández

El Hospital Universitario de Jaén ha puesto en marcha un cribado poblacional sobre hipercolesterolemia familiar, para el que las Unidades de Lípidos y Genética han desarrollado un protocolo que permita estudiar este tipo de patología, que se asocia a un mayor riesgo de infarto y enfermedad cardiovascular en general.

El proceso comienza desde Análisis Clínicos, en el momento en que se detectan en una analítica de rutina unos niveles de colesterol elevados. Se avisará al paciente para la realización de una entrevista clínica donde se valorarán otros factores de riesgo tales como sus antecedentes familiares y personales que nos permitirán si su problema de salud puede tener una causa genética. Esta información, junto con recomendaciones en el tratamiento, se comunicarán a su médico de Atención Primaria a través de Telemedicina.

Una vez identificados estos pacientes, se hará un estudio familiar, para valorar si más miembros de esta familia tienen riesgo de sufrir este tipo de patología

Unidad de Lípidos

La Unidad de Lípidos del Servicio de Cardiologia, que está acreditada por la SEA desde hace más de un año, trabaja para mejorar el control de de las dislipemias de los pacientes que han presentando un evento cardiosvascular en colaboración con Análisis Clínicos y Genética.

La dislipemia es la alteración de los niveles de lípidos en la sangre, que tiene como consecuencia un aumento del colesterol y fundamentalmente de las lipoproteínas de baja intensidad (LDL), aunque existen otras formas del colesterol que también producen enfermedad. Estas alteraciones pueden tener componentes genéticos, siendo las responsables del evento cardiovascular en edades tempranas.

Poder realizar el diagnóstico, permite llevar a cabo un cribado familiar para de este modo, tener la posibilidad de detectar en los familiares alternaciones lipídicas y poder actuar para prevenir las dolencias derivadas, mejorando el tiempo y calidad de vida del paciente.

Precisamente, la certificación de la SEA permite además a la Unidad de Lípidos del servicio de Cardiología del Hospital de Jaén colaborar en los registros nacionales de dislipemias familiares, un valor añadido para mejorar la atención de los pacientes y familiares con enfermedad cardiovascular precoz.

La Unidad de Lípidos del Hospital de Jaén se amplía con la colaboración del servicio de Análisis Clínicos tanto en la determinación analítica y genética, creando nuevos perfiles analíticos y algoritmos para el diagnóstico de las dislipemias.

Unidad de Genética

Los cambios genéticos que causan la hipercolesterolemia familiar se heredan. La afección está presente desde el nacimiento, pero es posible que los síntomas no aparezcan hasta la edad adulta. Es por ello, que esta enfermedad se encuentra infradiagnosticada lo que impide su pronto tratamiento y la aparición de enfermedad cardiovascular.

Gracias al esfuerzo de la Unidad de Lípidos y a las nuevas técnicas de diagnóstico genético tales como la Secuenciación de Nueva Generación (NGS), podemos diagnosticar a muchos más pacientes afectos de hipercolesterolemia familiar.

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